Le cancer peut souvent être causé par des défauts épigénétiques qui altèrent la différenciation cellulaire normale. En particulier, les mutations modifiant l’épigénome sont reconnues comme des moteurs de plusieurs types de cancers pédiatriques. Dans certains cas, ces mutations agissent en cis (par exemple en perturbant un élément isolant). Dans d’autres cas, elles agissent en trans, en mutant des histones ou des protéines « lectrices/écrivaines » de modifications de la chromatine.

Les principaux défis de cette étude est d’identifier ces mutations conductrices, de déterminer le type cellulaire dont elles proviennent et de caractériser leurs effets locaux et globaux sur le comportement cellulaire et la tumorigenèse. L’organisation tridimensionnelle du génome le repliement des chromosomes dans le noyau — joue un rôle essentiel, mais encore mal compris, dans la médiation des effets de ces mutations. Les génomes 3D offrent un nouveau cadre pour intégrer les données génomiques, épigénomiques et d’expression génique, permettant une vision holistique de la régulation des gènes.

Bien que d’importantes quantités de données omiques aient été recueillies par nos groupes et d’autres équipes dans ce domaine, les approches d’intelligence artificielle n’ont pas encore apporté une contribution significative pour transformer ces données en connaissances exploitables. Pourtant, certaines techniques d’IA développées par des membres de l’équipe sont particulièrement adaptées à ce type de problématique.