Le projet a permis d’évaluer avec succès l’intégration clinique de la technologie de cartographie optique de la société Bionano pour la détection des variations structurales du génome chez les enfants atteints de leucémie. L’étude a démontré que cette approche pouvait remplacer ou compléter efficacement plusieurs techniques conventionnelles utilisées en cytogénétique et biologie moléculaire, tout en améliorant la rapidité et la précision du diagnostic
Au total, 50 échantillons de moelle osseuse ont été analysés prospectivement. La cartographie optique a permis d’identifier l’ensemble des anomalies structurales cliniquement pertinentes détectées par les méthodes traditionnelles, tout en révélant des réarrangements complexes ou rares qui auraient pu passer inaperçus. Ces résultats confirment la valeur ajoutée de cette technologie dans un contexte clinique réel, au sein d’un laboratoire confronté aux contraintes du réseau de santé québécois
Le projet a également permis d’établir un flux de travail robuste, incluant l’analyse bioinformatique et l’interprétation clinique des données. La collaboration entre l’équipe académique et les utilisateurs en laboratoire a facilité l’adoption de la technologie et démontré sa faisabilité opérationnelle. L’expertise nécessaire à l’interprétation des résultats a été mieux définie, permettant d’estimer plus précisément les ressources humaines requises pour une implantation durable
Bien que l’analyse économique complète reste à approfondir, les données générées par ce projet constituent une base solide pour évaluer les coûts et bénéfices associés à l’intégration de la cartographie optique dans le diagnostic des hémopathies malignes pédiatriques. Le projet a également mis en lumière l’importance de s’arrimer à d’autres initiatives en génomique au CHU Sainte-Justine pour optimiser le recrutement et maximiser l’impact clinique
En somme, le projet a démontré la pertinence, la faisabilité et le potentiel clinique de la cartographie optique pour améliorer la prise en charge des enfants atteints de leucémie, ouvrant la voie à son adoption dans les laboratoires du réseau québécois