Les leucémies aiguës et les sarcomes sont des cancers agressifs représentant 35 % des décès liés au cancer chez les enfants. Leur paysage génétique est hautement hétérogène et un grand nombre d’anomalies génétiques sont exclusives aux enfants. Les altérations pertinentes incluent des fusions géniques et autres réarrangements, des mutations et des variations du nombre de copies. Les méthodes actuellement utilisées en laboratoire clinique pour détecter ces anomalies (p. ex. FISH, PCR) sont sensibles mais ciblées, et évaluent une altération à la fois, ce qui constitue un processus long et itératif. De nombreuses altérations bien reconnues peuvent ainsi être sous-diagnostiquées

La solution proposée dans ce projet repose sur le séquençage de nouvelle génération (NGS), permettant d’identifier sans biais des centaines d’altérations à la résolution de la paire de bases. L’objectif principal du projet était de valider pour la première fois les avantages d’approches NGS sélectionnées dans un contexte clinique au CHU Sainte-Justine (CHUSJ), via la structure OPTILAB (Laboratoires de biologie moléculaire (LBM) et le Centre Québécois de Génomique Clinique (CQGC)). Ce travail était nécessaire pour fournir la preuve de concept assurant le déploiement et la pérennité du NGS pour les enfants atteints de leucémies et de sarcomes, grâce à l’approbation de l’INESS (l’agence réglementaire supervisant la pertinence scientifique des nouveaux tests) et au financement du ministère de la Santé (MSSS)

Le résultat le plus significatif a été la mise en place du NGS de grade clinique au laboratoire de diagnostic moléculaire du CHUSJ, désormais accessible aux patients en oncologie pédiatrique dans l’ensemble de la province de Québec